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苯丙酮尿癥

別名：
介紹：苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

PKU是一種遺傳性疾病，故新生兒即有高苯丙氨酸血癥，因未進(jìn)食，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，故出生時無臨床表現(xiàn)，如果對新生兒未作苯丙酮尿癥篩選，隨著喂食的時間延長，血中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物逐漸升高，臨床癥狀才漸漸表現(xiàn)出來，主要臨床表現(xiàn)有：1.生長發(fā)育遲緩：除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)�，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4～9個月即可出現(xiàn)，重型者智商低于50，約14%以上兒童達(dá)白癡水平，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發(fā)育障礙，重型PKU患兒智力發(fā)育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據(jù)此可以認(rèn)為智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸毒性有關(guān)，但... 更多>>

發(fā)病原因

遺傳因素（90%）：本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失，系由兩個雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病，由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常，如果發(fā)生變異的堿基對不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。發(fā)病機(jī)制苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一種人體必需氨基酸，它參與構(gòu)成各種蛋白質(zhì)成分，但在人體內(nèi)不能合成，正常情況下，攝入的PA... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

約2/3的患兒有輕度小顱畸形，眼底正常，無內(nèi)臟腫大或骨骼異常。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.尿苯丙酮酸試驗(yàn)：由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗(yàn)，方法有：(1)三氯化鐵試驗(yàn)：將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽性，新生兒尚未喂食，此試驗(yàn)呈陰性，楓糖尿病者尿也可呈陽性，故此試驗(yàn)特異性較差。(2)2，4-硝基苯肼試驗(yàn)：如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽性。2.血苯丙氨酸測定：正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L，如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn)，則有高達(dá)4%的假陽性，用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性，MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計算苯丙氨酸/酷氨酸... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標(biāo)準(zhǔn)本病診斷應(yīng)強(qiáng)調(diào)早期診斷，以便得到早期治療，以避免智力發(fā)育障礙，要得到早期診斷必須在新生兒中進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查。1.篩查方法：國際上公認(rèn)的常規(guī)篩查方法為Guthrie發(fā)現(xiàn)的細(xì)菌抑制法，國內(nèi)已有PKU篩查試劑盒供應(yīng)，此方法是根據(jù)患兒血對培養(yǎng)的變異性枯草桿菌生長帶的大小來估計血中苯丙氨酸的水平，如果估計的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L則為陽性，此方法可用于出生后3～5天的嬰兒，對有家族史的新生兒更應(yīng)進(jìn)行新生兒期篩查。2.苯丙氨酸荷試驗(yàn)：此試驗(yàn)可以直接了解PAH的活性，負(fù)荷劑量為口服苯丙氨酸0.1g/kg，連服3天，經(jīng)典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則... 更多>>

治療

苯丙酮尿癥西醫(yī)治療1.治療經(jīng)典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法。治療期限：主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好能堅(jiān)持終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。治療原則：(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長發(fā)育的必需氨基酸，供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。(2)另一方面，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4～6%的苯丙氨酸... 更多>>